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Trisomie 21 et troubles du spectre Autistique
L’autisme et un trouble du développement décrit pour la
première fois par Léo Kanner en 1943 aux Etats-Unis. Il fait référence aux
trouble du Spectre de l’autisme (TSA) de la dernière version du DSM (DSM-5,
2013/2025) qui se caractérisent par des difficultés dans des domaines de
développement spécifiques. Les personnes qui en sont atteints présentent des
difficultés dans les domaines de la communication et de l’interaction sociale
du fait d’un manque d’intégration des codes sociaux implicites qui les
régissent, et d’une altération et/ou des particularités dans les compétences
langagières. Elles ont ainsi du mal à établir et maintenir un échange social et
présentent un manque de réciprocité émotionnelle dans la relation avec autrui.
L’expression et la compréhension des émotions sont également entravées. Le
langage oral n’est pas toujours fonctionnel, les personnes peuvent parler mais
sans communiquer avec autrui. Certaines ne parlent pas et ne cherchent pas
forcément à compenser par une communication non-verbale. La compréhension est
également perturbée et a tendance à être littérale.
Elles présentent également un répertoire de comportements
d’intérêts et d’activités restreints, répétitifs et stéréotypés. Ces personnes
montrent un attachement excessif à certaines routines et, dans un besoin de
répétition, se montrent résistante face au changement. Elles présentent des
stéréotypies motrices (battre des bras, se balancer) et des activités
répétitives telles que des jeux d’alignement. Aussi, des particularités
sensorielles favorisent la recherche ou l’évitement de certaines stimulations.
Ces caractéristiques apparaissent de façon et d’intensité variables d’un
individu à l’autre. Ainsi, l’autisme s’exprime à travers des caractéristiques
comportementales particulières mais de façon différentes chez chaque individu.
Les troubles apparaissent au cours de tout premier développement du jeune
enfant, et ils limitent le fonctionnement de la personne tout au long de sa
vie. En général, le comportement des personnes avec autisme réduit leur contact
avec l’environnement et leurs possibilités d’apprendre à travers les relations
aux autres. Il s’agit d’un handicap notable qui concerne aussi bien le domaine
cognitif que social. Les TSA sont souvent associés à une déficience
intellectuelle et à un retard ou une absence de langage. De même, ils sont
présents chez certaines personnes ayant des particularités génétiques, telles
que la trisomie 21.
Le double diagnostic de trisomie 21 et de TSA
Si une première description d’un
enfant porteur de ce trouble diagnostic de trisomie 21 et de TSA date de 1976,
les recherches scientifiques se multiplient seulement depuis une vingtaine
d’années (Howlin et al., 1995). Elles ont pour but de repérer les comportements
spécifiques à l’autisme chez des enfants avec trisomie 21 afin de pouvoir mieux
identifier ce trouble et de le prendre en charge de manière plus adaptée.
L’association de la trisomie 21 et des troubles du spectre de l’autisme a
longtemps été considérée comme rare, mais les récentes études rapportent
qu’elle concernait 5 à 40% de personnes avec trisomie 21. Cette double affection
est repérée de manière très variable selon les pays et il est donc difficile
d’avoir un chiffre précis. Il semble pourtant que l’autisme soit
considérablement plus élevé chez les personnes avec trisomie 21 que dans la
population générale. Aujourd’hui, si les causes de l’autisme ne sont pas
clairement déterminées, il semble que des altérations précoces du système
nerveux central seraient à l’origine des troubles que présentent les enfants
atteints de cette pathologie du développement. De récent travaux en imagerie
cérébrale révèlent des anomalies cérébrales fonctionnelles et anatomiques dans
les régions impliquées dans la communication, la perception, la reconnaissance,
l’interaction et compréhension d’autrui chez les personnes avec autisme. Ces
résultats reflètent bien les difficultés des avec TSA que l’on peut observer au
niveau comportemental. En général, les chercheurs s’accordent de plus en plus à
penser que les syndromes génétiques, tels que la trisomie 21, favoriseraient la
révélation d’un trouble autistique. La trisomie 21 serait même un facteur de
risque de l’autisme. Effectivement, les mêmes gènes peuvent être impliqués dans
ces deux pathologies ; il peut donc y avoir une cause génétique partagée
entre l’autisme et la trisomie 21. On parle de double diagnostic chez une
personne qui présente un caryotype de trisomie 21 (ou les variantes de trisomie
21, qu’elle soit mosaïque ou par translocation) et deux ou plusieurs des
éléments suivants inhérents à l’autisme : des perturbations significatives
de l’interaction sociale, des routines répétitives et un besoin d’immuabilité
excessifs, des réponses sensorielles inhabituelle ou incohérentes, la présence
des meilleures capacités dans un domaine de fonctionnement général, malgré une
déficience intellectuelle. Les comportement clefs permettant d’alerter sur la
présence d’un TSA chez un enfant T21 sont l’isolement, la résistance au
changement, un manque de contact oculaire persistant et des mouvements
répétitifs et stéréotypés envahissants. Il faudra par la suite explorer plus
précisément les comportements spécifiques aux enfants ayant un double
diagnostic de trisomie 21 et d’autisme. Il est important de préciser que ces
enfants ont des difficultés dans le champ des relations sociales et de la
communication non verbale qui ne peuvent pas être expliquées par leur niveau de
développement ou par leur passé médical.
Ces troubles viennent s’ajouter à l’affection génétique dont ils sont
porteurs. Les recherches ont permis de repérer des tendances comportementales
spécifiques aux enfants ayant cette double affection. Dans cette population
certains comportements apparaissent « rarement »,
« occasionnellement » ou « fréquemment » :
·
Comportements rares : répond à l’appel de son prénom,
regarde les autres, félicite les autres, essaie d’envoyer des messages de
communication de base (verbale et non verbal), essaie d’imiter ou de copier les
comportements des autres, partage ses émotions à travers des expressions
faciales destinées à l’autre, répond à l’initiation d’une interaction d’un
autre enfant, essaie de poursuivre l’interaction social juste par plaisir,
semble à l’aise avec les autres, montre une répertoire important d’expressions
émotionnelles ;
·
Comportements occasionnels : exprime des émotions en inadéquation
avec la situation, semble ne pas réagir à la douleur ;
·
Comportements fréquents : montre plus d’intérêt pour les
objets que pour les gens, s’appuie sur ses propres expériences pour résoudre un
problème, développe des fixations ou des routines particulières et à des
difficultés à accepter des changements inattendus. Les études ajoutent que les
enfants avec double diagnostic de trisomie 21 et autisme ont des niveaux
cognitifs variés ; mais dans l’ensemble, ils présentent davantage une
déficience intellectuelle sévère à profonde que les enfants atteints de
trisomie 21 sans autisme. Cependant, les déficits de ces enfants dans les
domaines de l’interactions sociale réciproque, de la communication et des comportements
adaptatifs, caractéristiques de l’autisme, ne sont pas simplement dus à une
déficience intellectuelle égale, tous les enfants avec trisomie 21 ne présenteront
pas les difficultés dans ces secteurs du développement particulièrement
affectés par les TSA. Le diagnostic additionnel de trouble autistique chez les
enfants avec trisomie 21 est donc approprié.
Des études ont comparé 3 groupes d’enfants :
- 1. Enfant ayant un double diagnostic de trisomie 21 et de
trouble su spectre de l’autisme (TSA) ;
- 2.
Porteurs de la trisomie 21 ;
- 3.
Trouble du spectre autistique. (Starr @al., 2005, MOSS
@al., 2012)
Les enfants au double diagnostic et ceux avec TSA, présentent
les même caractéristiques autistiques et un comportement similaire. Comparés
aux personnes ayant une trisomie 21 sans trouble associé, ces deux groupes
présentent plus de comportements stéréotypés et d’automutilation, une
hypoactivité, un langage répétitif et moins de vocalisations. Cependant, les
enfants au double diagnostic semblent également tirer des forces de la
trisomie : ils se montrent moins en retrait et moins impulsif que les
enfants avec TSA, et présentent également plus de réceptivité sociale, ainsi
qu’une gamme d’expression faciale plus variée. Le diagnostic additionnel
d’autisme est délicat chez les personnes atteintes de la trisomie 21,
aberration génétique associé à une déficience intellectuelle dans laquelle les
difficultés sociales, communicatives et comportementales sont également
présentes. Il s’agit alors de pouvoir s’assurer que les symptômes observés
relèvent effectivement de l’autisme. Les classifications internationales
admettent la difficulté de diagnostiquer un Trouble de Spectre de l’autisme
chez des sujets ayant des troubles associés ou une déficience intellectuelle
inhérents à des affections médicales. Elles précisent que le double diagnostic doit
être réservé aux patients qui présentent des déficits qualitatifs dans
l’acquisition des compétences sociales et de la communication, ainsi que des
modes de comportements spécifiques du trouble autistique. Il doit être posé à
partir des caractéristiques comportementales et indépendamment de la présence
ou de l’absence d’une quelconque affection médicale associée qui doit être
notée séparément.
Aussi, grâce aux outils diagnostiques qui existent, les
enfants qui présentent à la fois une trisomie 21 et un autisme sont clairement
distinguables de ceux ayant uniquement une trisomie 21 et ce, quelle que soit
l’intensité de leur déficience intellectuelle. Pour diagnostiquer un TSA chez
une personne porteuse de la trisomie 21, il est nécessaire de faire appel à un
professionnel qualifié ayant une large connaissance du développement et du
fonctionnement typique de l’enfant qui lui permet de mieux appréhender le
développement et le fonctionnement pathologique et d’utiliser des instruments
d’évaluations facilitant ce diagnostic d’autisme. Il doit donc être porté par
un professionnel averti et il semble pertinent de porter une attention
particulière aux individus atteints de trisomie 21 donc le score approcherait
la note seuil d’un outil diagnostique afin de vérifier la présence d’un réel
tableau autistique ou des traits isolés.
Différencier l’autisme de la déficience intellectuelle est
difficile car l’expression des troubles autistiques est variable d’un individu
à l’autre et qu’un chevauchement des comportements de ceux deux groupes
d’enfants peut être observé. Cependant, on sait que les personnes avec une
déficience intellectuelle importante ont des profils développementaux,
comportementaux et cognitif distincts de ceux des personnes avec autisme. En
effet, les enfants avec déficience intellectuelle sans autisme présentent des
retards dans une majorité de domaine de développement en adéquation avec leur
âge de développement alors que les enfants avec autisme, dans les trois quarts
ont également une déficience intellectuelle, présentent des déficits dans des
domaines développementaux particuliers.
Comme tous les enfants présentant un TSA, il est nécessaire
que ceux qui présentent aussi une trisomie 21 soient repérés le plus tôt
possible afin qu’ils bénéficient d’une intervention précoce et spécifique aux
TSA, en particulier concernant les apprentissages et la socialisation. Ainsi,
il est nécessaire que les professionnels proposent un suivi à long-terme de
l’enfant et de sa famille avec une prise en charge cohérente et des objectifs
qui répondent à ses difficultés particulières.
Source :
Une recherche doctorale sur le
développement cognitif et socio-émotionnel d’enfants atteints conjointement de
trisomie 21 et de trouble du spectre de l’autisme réalisée par Anne-Emmanuelle
KRIEGER (2012-2016)